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Drépanocytose

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle touche principalement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, du Maghreb et du Moyen Orient. On ne peut pas en guérir, mais les traitements qui existent améliorent la qualité de vie des personnes atteintes. Cette fiche n’explique que les formes graves de drépanocytose (homozygote).

Qui est concerné ?
La drépanocytose est une maladie génétique grave qui provoque une déformation des globules dans le sang. Elle touche près de 50 millions de personnes dans le monde, ce qui fait d’elle la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Chaque année, on compte 300 000 nouveaux cas de drépanocytose dans le monde, essentiellement dans les zones tropicales.

Dans certaines régions d’Afrique, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés. Elle est également répandue dans les Antilles, l’Europe méditerranéenne et le Moyen Orient.

Quels sont les signes ?
La drépanocytose est une maladie de l’hémoglobine, qui provoque une déformation des globules rouges.
Chez les personnes malades, les globules rouges sont en forme de croissant ou de faucille (origine du nom : drepanon = faucille en grec), au lieu d’être ronds et souples : ils se bloquent dans les vaisseaux, empêchent le sang de circuler normalement et l’oxygène arrive difficilement au niveau des organes.

Il n’y a pas de signe avant l’âge de trois mois. Ensuite, les symptômes sont plus ou moins importants en fonction des personnes :

Comment se transmet la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie avec laquelle on naît. Ce n’est pas une maladie contagieuse mais une maladie génétique héréditaire transmise par la mère et par le père. Pour être malade, il faut avoir hérité du gène malade de ses deux parents (hémoglobine S). C’est la forme dite « homozygote S/S ». On peut être porteur sain si l’on ne reçoit le gène malade que d’un des parents (S), et le gène normal de l’autre (hémoglobine A). C’est la forme hétérozygote S/A.

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Existe-t-il un traitement ?
On ne peut pas agir sur les causes de la maladie mais on peut traiter les symptômes. Pour soulager les crises, le malade peut prendre des médicaments contre la douleur (antalgiques) et peut être mis sous oxygène. Prendre quotidiennement de l’acide folique permet d’éviter certaines aggravations de l’anémie (manque de globules rouges et de l’hémoglobine qu’ils contiennent dans le sang, qui provoque fatigue, pâleur, essoufflement à l’effort). La vaccination et la prise régulière d’antibiotiques permettent de prévenir les infections, en luttant contre les germes auxquels les malades sont les plus sensibles, comme le pneumocoque.

Les cas plus graves peuvent nécessiter des transfusions sanguines à l’hôpital. La greffe de moelle osseuse est une solution de dernier recours et ne concerne que les cas sévères.

Comment se protéger ?
On peut agir sur les symptômes de la maladie en limitant les crises douloureuses et les infections, avec quelques gestes simples de prévention :

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Prévention : dépister la maladie le plus tôt possible
Le dépistage à la naissance permet de détecter les enfants malades (les premiers signes de la drépanocytose ne se manifestant pas avant trois mois) et de les traiter dès les premiers mois de vie, ce qui diminue fortement les risques de mortalité. Il est réalisé systématiquement lorsque les parents sont tous deux originaires d’une région à risque.

Avant la grossesse ou la naissance, il est également recommandé aux parents de se faire dépister, afin de savoir s’ils sont porteurs de la maladie et de déterminer le risque de transmission.

Le dépistage consiste en une simple prise de sang, dont les résultats sont connus une semaine après.

En savoir plus
http://www.drepavie.org/drepanocytose_brochures.htm
http://www.drepavie.org/drepanocytose_definition.htm

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